Under 2006 identifierades den första mutationen som anses
orsaka HCM hos Maine Coon av Dr Meurs & Dr Kittleson's forskarteam
på Washington State University. Det man fann är en mutation
i myosinbindande protein C 3 (MyBPC 3) , även kallad HCM1.
Du kan läsa mer om detta här.
Inom kort erbjöd både Washington State University och
Laboklin (Tyskland) ett DNA test för Maine Coon.
Under 2007 identifierades även en liknande mutation Ragdoll
och det finns nu ett DNA test tillgängligt för att testa
även Ragdoll.
Observera att det hos människor finns ett stort antal (upp
till 200) mutationer som orsakar HCM. Man får anta att situationen
är liknande även hos katt. Detta betyder att det idag
enbart går att identifiera en av många mutationer som
orsakar HCM hos katt.
Vilka resultat kan man få på ett DNA test?
N/N (=negativ/negativ) innebär att katten inte bär på
mutationen
N/HCM (=negativ/positiv) innebär att katten bär på
mutationen i enkel upplaga s k heterozygot
HCM/HCM (=positiv/positiv) innebär att katten bär på
mutationen i dubbel upplaga s k homozygot
Varför ska jag DNA testa min katt?
Eftersom man kunnat konstatera att mutationen är autosomalt
dominant nedärvd med ofullständig penetrans och variabel
expressvitet så innebär ett DNA testresultat att du vet
om katten kan komma att utveckla HCM p g a denna mutation.Ett positivt
resultat (antingen hetero-eller homozygot) innebär att det
är troligt att katten kan komma att utveckla HCM någon
gång i sitt liv. Man kan dock inte veta när, hur och
i vilken omfattning. Många lever långa och helt symptomfria
liv. Det verkar dock som om en homozygot positiv katt löper
större risk att utveckla symptom än en heterozygot eller
negativ katt.
Man vet också att katten kan nedärva detta anlag till
sina avkommor. En heterozygot katt nedärver anlaget till, statistiskt
sett, 50% av sina avkommor. En homozygot katt nedärver anlaget
till alla sina avkommor.
Ett negativt resultat innebär att katten inte bär på
denna mutation. Det är dock INGEN GARANTI för att katten
inte kommer att få HCM då det finns ett flertal andra,
ännu inte identifierade, mutationer.
Men är det då någon idé att DNA testa min
katt? kan man fråga sig.
JA, svaret innebär ändå att du
förhoppningsvis kan utesluta att din katt bär på
den här mutationen och om provsvaret är positivt så
kan du ta ställning till det i dina ev avelsplaner.
Kan jag sluta ultraljuda min katt om jag DNA testar?
Svaret är NEJ.
Som tidigare beskrivits så täcker DNA testet, som finns
tillgängligt idag, ENDAST EN mutation av ett stort antal.
Även om din katt har DNA testats neg/neg och inte bär
på den här mutationen så kan din katt kan alltså
utveckla HCM av andra orsaker och det är viktigt att hålla
koll på detta med ultraljud.
En katt som DNA testats positiv bör man fortsätta ultraljuda
för att se om och när HCM bryter ut.
All den här informationen som man får fram genom ultraljuds-
och DNA tester är viktig för att föra forskningen
framåt så att vi i framtiden förhoppningsvis kan
eliminera HCM hos våra katter.
Läs mer om avelsrekommendationer
mm här
Hur gör jag för att DNA testa min katt?
Om du vill DNA-testa din(a) katt(er) för MyBPC 3-mutationen,
finns det möjligheter att få det gjort vid flera olika
laboratorier. Här är några av de laboratorierna
som utför detta test (notera att det inte är en fullständig
lista, det kan även finnas andra laboratorier som utför
testerna):
Tyskland: Laboklin - webbsida
, testblankett
USA: Washington State University (Dr Kate Meurs) - webbsida
Om du vill DNA
testa själv gör du så här
Om du vill
DNA testa hos veterinären gör du så här
Exempel på ifylld blankett till Laboklin
sid 1 och sid 2
För att registrera dina result i hälsoprogrammet ska
du skicka dem till hälsoprogrammets registrator
för DNA-resultat:
Ingrid Björkman
Grönbrinksgatan 11
584 22 Linköping
ingrid.bjorkman@lkpg.visit.se
Tills vidare kommer vi att acceptera även resultat som inte
har id-säkrats; sådana resultat kommer att få en
kommentar om detta vid publiceringen av resultaten. Vi vill dock
uppmana kattägare att se till att få sina resultat identitetssäkrade
så långt det är möjligt, eftersom förtroendet
för registret kan försämras om för många
resultat saknar denna verifikation. Om vi i framtiden får
in alltför många resultat som saknar id-säkring
kan vi komma att bli tvungna att sluta acceptera overifierade resultat
för att bibehålla förtroendet för hälsoprogrammet. |